Spletni Arhiv SiNAPSE | Ta spletna stran se ne osvežuje več. Za nove vsebine obiščite naslovno stran.

Popravljanje prirojene slepote z gensko terapijo

Science Translational Medicine, 7. 3. 2012

Prirojena slepota, ki nosi ime po Theodorju Leberju (Leberjeva prirojena slepota - LPS), je posledica ene izmed vsaj 15 znanih genskih okvar, ki prizadenejo razvoj fotoreceptorskih celic v mrežnici očesa. Zaradi te okvare pride do propada celic in progresivne izgube vida v mladosti. Bolezen se prenaša z avtosomno recesivnim vzorcem dedovanja. V objavi iz leta 2008, so raziskovalci opisali poskus genskega zdravljenja pri 12 bolnikih (starost 8 do 44 let) z eno pogostejših oblik LPS. Za nosilec normalnega gena so uporabili virus z okvarjeno sposobnostjo razmnoževanja, ki so ga vbrizgali v mrežnico enega očesa. Ugotovili so, da je pri bolnikih na zdravljenem očesu prišlo do izboljšanja delovanja mrežnice in vida, pri tem pa niso ugotavljali zapletov. Opogumljeni so raziskovalci pristopili k nadaljevanju raziskave in izbranim trem od prvotnih 12 bolnikov po več letih vbrizgali enak virusni vektor z normalnim genom tudi v mrežnico drugega očesa. Bolniki so pokazali dobro prenašanje virusa, brez uničevalnega odziva imunskega sistema in vnetne reakcije. Obenem so sistematični testi pri teh bolnikih pokazali pomembno izboljšanje vida, vključno s sposobnostjo branja in navigiranja ob slabi osvetlitvi. Posebno pozornost vzbujajo izsledki funkcijskega slikanja možganov, ki kažejo na učinkovito komunikacijo prej okvarjenih mrežnic s področji vidne skorje kljub predhodni dolgotrajni slepoti.

Izsledki te študije so spodbudni tako s stališča temeljnih pristopov genskega zdravljenja nasploh, kot tudi ožje - glede možnosti za popravljanje okvar živčevja in vzpostavljanje funkcije celo takrat, kadar gre za dolgotrajne in degenerativne bolezenske procese, ki jih imamo še vedno za načeloma neozdravljive.

Vir: Science Translational Medicine


© SiNAPSA 2003-2012