Pred kratkim zaključena prva faza kliničnega testiranja zdravila, ki bi lahko upočasnilo razvoj Huntingtonove bolezni, daje upe na preboj v zdravljenju te bolezni. Gre namreč za prvo zdravilo, ki bi bolezen zdravilo vzročno, ne le simptomatsko ¹.

Huntingtonova bolezen je genetska, avtosomno dominantna nevrodegenerativna bolezen, za katero je značilna triada motoričnih, kognitivnih in vedenjskih ali psihiatričnih motenj. Prvi simptomi se navadno pojavijo v srednjih letih in vključujejo spremembe razpoloženja, jezo in depresijo. Kasneje med drugim nastopijo nehoteni gibi, najpogosteje horea (nenadni, hitri, nepravilni gibi udov, trupa in obraza), težave s hojo in demenca. V končnem stadiju bolezni bolniki ne zmorejo izvajati hotenih gibov, so nemi in popolnoma odvisni od skrbi drugih ². Srednje preživetje bolnikov je okrog 24 let od diagnoze ³. Trenutno zdravljenje bolezni je le simptomatsko, torej zdravila, ki bi zdravilo vzrok ali upočasnilo napredovanje bolezni, ni.

K razvoju bolezni sicer prispeva več dejavnikov, eden izmed pomembnejših je mutacija gena z imenom huntingtin (HTT). Pri zdravih posameznikih ta gen prek mRNA molekule sproži nastajanje proteina huntingtina, katerega funkcija še ni popolnoma znana. Pri ljudeh z mutacijo HTT pa nastajajo večje molekule mutiranega huntingtina, ki razpadejo na manjše delce. Ti se združujejo in v nevronih bolnikov tvorijo jedrne ter citoplazemske vključke, ki motijo normalno funkcijo celic. Postopoma pride do atrofije nevronov, najbolj in najprej sta prizadeta kavdatno jedro in putamen, kar je podlaga za simptome in znake bolezni ⁴.

Po več kot desetletju predkliničnega testiranja je Center za Huntingtonvo bolezen iz Londona (University College London’s Huntington Centre) 11. 12. 2017 objavil uradno izjavo o uspešno zaključeni prvi fazi kliničnega testiranja zdravila z imenom Ionis-HTTRx. Zdravilo prestreže mRNA molekulo za izdelavo proteina huntingtina, jo uniči še pred nastankom proteina ter tako prepreči nastajanje vključkov.

V raziskavi je sodelovalo 46 bolnikov moškega in ženskega spola z zgodnjim stadijem bolezni v Veliki Britaniji, Nemčiji ter Kanadi. Zdravilo so dovajali v obliki injekcij v cerebrospinalno tekočino, ki je v hrbtenjačnem kanalu, s čimer so dosegli zadostno količino zdravila v možganih. Zdravilo so injicirali štirikrat z razmikom enega meseca in v naraščajočih dozah. Raziskovalci so merili koncentracijo proteina huntingtina v spinalni tekočini pred in po dovajanju zdravila in odkrili, da se je po terapiji pomembno znižala in sicer v odvisnosti od doze zdravila, kar kaže na močno povezanost zdravila in koncentracije huntingtina. Zdravilo je bilo v tej fazi za bolnike varno in so ga dobro prenašali, kar pomeni, da je primerno za nadaljnje raziskave.

Prva faza testiranja je bila premajhna in prekratka, da bi lahko določili vpliv zdravila na pojav simptomov bolezni ter dolgoročno varnost, zato je naslednji korak daljša raziskava vpliva zdravila na napredovanje bolezni. Bolniki, vključeni v prvo fazo, bodo lahko sodelovali in prejemali zdravilo še naprej ¹.

Raziskovalci so izsledke zaenkrat predstavili le v obliki uradne izjave, celoten članek z več podrobnostmi raziskave pa bo objavljen naslednje leto. Gre za pomembno odkritje, na katerem so znanstveniki delali že vrsto let. Zdravilo bi lahko močno vplivalo na življenjsko dobo in kvaliteto življenja bolnikov s Huntingtonovo boleznijo. Odkritje je pomembno tudi za možnost zdravljenja drugih do sedaj neozdravljivih bolezni s podobnim mehanizmom, torej kopičenjem proteinov v možganskih celicah, kot je na primer Alzheimerjeva bolezen.