Spletni Arhiv SiNAPSE | Ta spletna stran se ne osvežuje več. Za nove vsebine obiščite naslovno stran.

Epigenetski biooznačevalci pri nevrodegenerativnih boleznih

Borut Peterlin, Maja Zadel, 13. 4. 2011

Epigenetski biooznačevalci pri nevrodegenerativnih boleznih

prof. dr. Borut Peterlin, dr. med., UKC Ljubljana, Klinični inštitut za medicinsko genetiko

Nevrodegenerativne bolezni, kot so Parkinsonova, Alzheimerjeva in Huntingtonova bolezen se praviloma manifestirajo v odraslem obdobju, medtem ko bolezenski proces poteka desetletja pred prvimi kliničnimi znaki in simptomi. Za učinkovito preprečevanje je potrebno identificirati biooznačevalce za zgodnjo - predsimptomatsko ter specifično diagnostiko bolezni, kakor tudi biooznačevalce, ki bi jih lahko uporabili kot dodatna merila za učinkovitost zdravljenja. Nekatere dedne nevrodegnerativne bolezni, pri katerih je bil ugotovljen epigenetski mehanizem etiologije, kakor tudi ugodni učinki zdravil, ki vplivajo na epigenetsko regulacijo pri živalskih modelih nevrodegenerativnih bolezni implicirajo vpletenost epigenetskih mehanizmov pri patofiziologiji te skupine bolezni. Pregledno bomo prikazali trenutno razumevanje epigenetskih sprememb pri patoloških mehanizmih možganskih bolezni.

Epigenetski biooznačevalci za Huntingtonovo bolezen - globalne metilacijske spremembe

Maja Zadel, prof. kem. in biol., študentka doktorskega študija in specializantka klinične biokemije

Huntingtonova bolezen je avtosomno dominantno dedna nevrodegenerativna ekstrapiramidna bolezen centralnega živčnega sistema. Kljub temu, da lahko z analizo mutacije zanesljivo diagnosticiramo osebe z genetsko nagnjenostjo za bolezen, potrebujemo biooznačevalce za ocenjevanje stadija bolezni in terapevtskega odziva na nova zdravila. Uporabili smo pristop globalne genomske metilacijske analize za identifikacijo epigenetskih biooznačevalcev. Preliminarni rezultati kažejo na pomen epigenetske kontrole izražanja genov v patogenezi Huntingtonove bolezni.

Moderatorka: Luca Lovrečič, dipl.biol.

Pretočite si lahko informativni poster z napovednikom.


© SiNAPSA 2003-2012