Spletni Arhiv SiNAPSE | Ta spletna stran se ne osvežuje več. Za nove vsebine obiščite naslovno stran.

Fragile X: A family affair associated with neurodevelopmental and neurodegenerative disabilities

Randi Hagerman, Jernej Kovač, 27. 10. 2010

Vabimo vas na Sinapsin nevroznanstveni seminar, ki bo v sredo 27.10.2010 ob 18. uri v predavalnici Inštituta za patološko fiziologijo, Zaloška 4, Ljubljana.

Zvrstili se bosta dve predavanji:

Fragile X: A family affair associated with neurodevelopmental and neurodegenerative disabilities

Randi Hagerman, dr. med. je pediatrinja, ki deluje na področju razvoja in vedenja. Je direktorica inštituta M.I.N.D. na Kalifornijski univerzi v Davisu, ZDA, in je vodilna strokovnjakinja na področju raziskovanja in zdravljenja sindroma fragilnega kromosoma X. Soustanovila je “National Fragile X Foundation”. Kot raziskovalka je prepoznala in opisala nevrološko motnjo imenovano sindrom tremorja/ataksija povezan s fragilnim kromosomom X (angl. fragile X– associated tremor/ataxia syndrome, FXTAS), bolezen ki prizadene starejše moške in redke ženske nosilce fragilnega kromosoma X. Njeno trenutno delo je posvečeno odkrivanju povezav med genotipom in fenotipom pri sindromu fragilnega kromosoma X. V predavanju bo predstavila trenutno razumevanje te bolezni.

Role of inflammasome NLRP3 in Alzheimer disease and possible correlations with autistic spectrum disorders

Jernej Kovač je v letu 2009 zaključil študij biokemije na Fakulteti za kemijo in kemijsko tehnologijo v Ljubljani. V času študija je sodeloval v raziskovalni skupini študentov, ki se je s projektom “Say No to Sepsis” udeležila tekmovanja International Genetically Engineered Machines 2006 na MIT v Bostonu in v konkurenci 38 fakultet osvojila prvo mesto. V šolskem letu 2009/2010 je postal mladi raziskovalec pod mentorstvom prof. dr. Tadeja Battelina. Njegovo trenutno raziskovalno delo zajema področje genetike avtizma, diabetesa in drugih bolezni endokrinega sistema. Predstavil bo nekatere molekularne vidike Alzheimerjeve bolezni in povezave z avtizmom.

Moderatorka: dr. Marta Macedoni Lukšič

Zaradi gostov iz tujine bo seminar potekal v angleščini.

Pretočite si lahko tudi napovednik seminarja


© SiNAPSA 2003-2012